Tumore teratoide/rabdoide atipico (AT/RT)

Il tumore teratoide/rabdoide atipico, spesso chiamato con la sigla inglese AT/RT, è un tumore maligno raro del sistema nervoso centrale. Colpisce soprattutto i bambini molto piccoli, quasi sempre sotto i 3 anni. Come il medulloblastoma è un tumore embrionale, di grado 4 dell'OMS, e cresce in fretta: per questo, quando la risonanza lo fa sospettare, gli esami e le cure vanno organizzati con rapidità.

Dove si trova

In più della metà dei casi nasce nella fossa cranica posteriore, nel cervelletto; negli altri in altre parti del cervello o, più di rado, nel midollo spinale. Al momento della diagnosi non è raro che si sia già diffuso attraverso il liquor.

I sintomi

I sintomi cambiano un po' con l'età:

• nei lattanti: vomito, sonnolenza, testa che cresce troppo in fretta;
• nei bambini più grandi: visione doppia, difficoltà a tenere su la testa, viso che si muove meno da un lato;
• a volte mal di testa, disturbi dell'equilibrio, debolezza di un lato del corpo, crisi epilettiche.

La diagnosi

• Risonanza magnetica del cervello e di tutto il midollo spinale;
• puntura lombare, per cercare cellule tumorali nel liquor;
• una risonanza total body o una PET-TC, perché tumori dello stesso tipo possono nascere anche nel rene e in altri organi;
• la diagnosi certa arriva dall'esame del tessuto asportato con l'intervento.

Leggere il referto

• SMARCB1 (o INI1): nella grande maggioranza dei casi questo gene è spento nelle cellule del tumore, e la proteina INI1 non si vede all'esame al microscopio. È la prova che conferma la diagnosi.
• SMARCA4: in pochi casi è alterato questo gene invece di SMARCB1.
• Sottogruppo molecolare: AT/RT-TYR, AT/RT-SHH, AT/RT-MYC. Per ora non cambia le cure, ma serve alla ricerca.
• Grado 4.

Le terapie

Le cure seguono protocolli internazionali e sono intense:

• Chirurgia, per asportare il tumore e, se serve, per curare l'idrocefalo. → La chirurgia
• Chemioterapia ad alte dosi, per via endovenosa e anche direttamente nel liquor (per via intratecale o intraventricolare). → La chemioterapia
• Radioterapia: per i suoi effetti sullo sviluppo del cervello si usa solo dopo il primo anno di età. → La radioterapia e La protonterapia

Fin dalla diagnosi il bambino e la famiglia possono essere seguiti anche dalle cure palliative, che aiutano a controllare i sintomi e sostengono la famiglia insieme alle terapie: leggi Assistenza e cure palliative.

La consulenza genetica

In circa un bambino su quattro l'AT/RT è legato a una predisposizione ereditaria, la sindrome di predisposizione ai tumori rabdoidi, dovuta a un'alterazione di SMARCB1 o di SMARCA4 presente in tutte le cellule del corpo. Per questo a ogni bambino con AT/RT si propone una valutazione genetica, e se la predisposizione viene confermata la consulenza genetica si estende ai familiari.

Per approfondire puoi leggere le nostre guide sui tumori cerebrali.

Le informazioni di questa pagina servono a orientarsi e non sostituiscono il parere del medico. Per domande su sintomi, esami o terapie rivolgiti allo specialista che ti segue.

Aggiornato al 20 ottobre 2026