Gli esami genetici

Il test genetico è  utilizzato per identificare i sottotipi e / o i biomarkers del tumore al cervello. Questi test di laboratorio identificano il profilo del DNA del tumore - la sua unica impronta genetica - dai tessuti raccolti durante una biopsia o resezione (rimozione chirurgica di un tumore). In alcuni casi, queste informazioni possono essere utilizzate per colpire il tumore specifico di un individuo (medicina di precisione).

I biomarkers sono alcune caratteristiche specifiche del DNA delle cellule tumorali, e possono aiutare a prevedere la risposta e la sensibilità delle cellule tumorali a determinati trattamenti. Il medico può anche inviare un campione di sangue per il sequenziamento del DNA. Alcuni cambiamenti genetici (mutazioni) sono associati allo sviluppo del tumore cerebrale e conoscere il tuo genoma individuale (il tuo set completo di geni) può aiutare i medici a capire di più sul tumore.

Se il tuo medico afferma che i test genetici non sono disponibili, meglio cercare una seconda opinione presso un centro specializzato sul tumore cerebrale che offre test genetici.

 

TIPI DI BIOMARKERS

La tabella elenca i principali biomarkers del tumore cerebrale e il loro possibile uso per la diagnosi, la prognosi e la previsione della risposta alle terapie del tumore cerebrale

BIOMARKER

COSA E’?

A CHE SERVE?

 QUALE TUMORE?

MGMT

MGMT è una proteina che
ripara gli errori nel DNA. Quando la MGMT è metilata (cioè disattivata) la chemioterapia può essere più efficace perché le cellule tumorali non possono riparare i  danni cellulari.

Il test per il gene promotore della MGMT viene utilizzato per identificare se un paziente può trarre beneficio dalla chemioterapia a base di temozolomide.

Astrocitoma anaplastico
Oligodendroglioma anaplastico
Oligoastrocitoma anaplastico
Glioblastoma
Glioma anaplastico

IDH1 / IDH2

IDH1 / IDH2 sono enzimi metabolici per la produzione di energia nelle cellule.
Le mutazioni di IDH1/IDH2 sembrano alterare la regolazione genetica
delle cellule tumorali, che continuano a crescere e dividersi senza controllo.

Il test della mutazione IDH1/2 fa parte dell’iter diagnostico per molti
tumori cerebrali. Identificare le mutazionidi IDH1 / 2 può aiutare aconfermare la diagnosi di tumore, e fornire informazioni utili per la prognosi.

Si verifica soprattutto nei gliomi a basso grado

1p / 19q

Il braccio p del cromosoma
1 e il braccio q del cromosoma 19 si trovano in tutte le cellule, ma spesso
mancano negli oligodendrogliomi
a causa di una mutazione di delezione

Il test di 1p/19q cerca le mutazioni genetiche dei cromosomi 1 e 19 delle cellule tumorali. Se le sezioni 1p / 19q mancano, questo potrebbe significare una migliore prognosi per le persone con alcuni tipi di tumori cerebrali.

Oligodendroglioma
Oligodendroglioma anaplastico
Oligoastrocitoma
Oligoastrocitoma anaplastico

BRAF

BRAF è un gene che produce una proteina chiamata B-Raf. La proteina B-Raf è importante perché invia segnali che
orientano la crescita delle cellule  del nostro corpo. Le mutazioni BRAF
consentono una crescita fuori controllo delle cellule

La ricerca ha mostrato che alcuni tumori cerebrali (alcuni astrocitomi di grado 1 e 2  incluso l’astrocitoma pilocitico di grado 1), e soprattutto i
gliomi pediatrici, possono avere un danno al gene BRAF. La mutazione indica che in questi casi possono essere utili alcuni farmaci contro il melanoma.

Il test BRAF è più comunemente usato per determinare se un tumore è un astrocitoma pilocitico. Tipicamente, le mutazioni BRAF sono limitate ai gliomi pediatrici.

EGFR

Epidermal Growth
Factor Receptor

EGFR è una proteina che appartiene alla famiglia del fattore di crescita epidermico e svolge un ruolo che è cruciale per
crescita tumorale. Si pensa che l'EGFR sia un fattore chiave del modo in cui
un Glioblastoma si sviluppa, cresce e si diffonde, e della sua resistenza alla terapia.

Della maggior parte dei geni esistono due copie - una ereditato dalla madre e una dal padre. Nelle cellule di glioma, il gene EGFR è spesso amplificato in modo che le
cellule tumorali hanno copie aggiuntive di questo importante fattore di crescita. Il test EGFR può determinare il numero di copie che esistono nelle cellule di glioma.

Glioblastoma (GBM)

EGFRvIII

EGFRvIII è una forma mutata di EGFR. E’ stato trovato in circa il 30% dei glioblastomi.

La mutazione EGFRvIII attiva il fattore di crescita EGFR quando dovrebbe essere disattivato. Come per l’amplificazione EGFR, le mutazioni EGFRvIII sono associate ad un aumento della crescita e del numero di cellule di glioma.

Glioblastoma (GBM)

PTEN

Il gene PTEN codifica la proteina PTEN, un noto gene oncosoppressore. Esso è mutato in un gran numero di diversi tipi di cancro. La proteina PTEN normale inibisce  la crescita cellulare.

Il gene PTEN è spesso mutato nel glioblastoma. Quando i pazienti con Astrocitoma di grado II o III acquisiscono una mutazione PTEN, può essere un indicatore che il tumore è in progressione   verso il glioma di grado IV (glioblastoma secondario).

Glioblastoma (GBM)
Astrocitoma

 

TERT

Il gene TERT codifica la telomerasi, l'enzima che produce i tappi protettivi
alle estremità dei cromosomi. Questi tappi sono chiamati telomeri, e si accorciano con l’invecchiamento delle cellule, e alla fine causano la morte cellulare.

La mutazione attiva il
gene TERT, impedendo l’accorciamento dei telomeri.  In questo modo, le cellule di glioma si possono dividere indefinitamente senza invecchiare e morire. Queste mutazioni sono associate con una migliore prognosi per i pazienti di glioma con IDH mutato, ma una prognosi peggiore nei pazienti con
gliomi che non hanno la mutazione  IDH.

 

Mutazioni TERT si trovano nel 80% dei glioblastomi e oligodendrogliomi,
e nel  25% degli atrocitomi grado II / III.

ATRX

Il gene ATRX regola quali geni sono attivati e quali sono silenziati. E’ importante per il mantenimento dell’ integrità del DNA.

Le mutazioni di ATRX sono state osservate nel 80% degli astrocitomi
di grado II / III,  dove comunemente
coesistono con la mutazione IDH
e sono associate con telomeri estremamente lunghi.
Le mutazioni di ATRX possono avere importanza prognostica, ma è ancora poco chiaro se questo è indipendente dagli effetti della mutazione IDH.

Astrocitoma grado II / III
Glioblastoma secondario

Akt3 E' una proteina molto attiva nel glioblastoma, che interagisce con i geni PIK3CA e PIK3R1 La presenza di Akt3 può indicare una resistenza al trattamento standard (temozolomide) Glioblastoma

 

È importante ricordare che le informazioni che presentiamo sono offerte per un  orientamento generale e  in nessun caso possono sostituire una consulenza medica specialistica. Se hai domande sui sintomi, la diagnostica o i trattamenti dei tumori del cervello ti preghiamo di contattare il tuo medico.

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